胚胎早期，睾丸位于腹膜后第2～3腰椎旁，以后逐渐下降，同时在未来的腹股沟管内环处带动腹膜、腹横筋膜以及各层肌肉经腹股沟管逐渐下移，并推动皮肤而形成阴囊。随之下移的腹膜形成一环状鞘状突，如果这个环不闭锁或闭锁不全，就会形成先天性斜疝，而未闭合的鞘状突就成为先天性斜疝的疝囊。
临床症状可因疝囊大小或有无并发症而异。基本症状是腹股沟区出现一可复性肿块，开始肿块较小，仅在病人站立、劳动、行走、跑步、剧咳或婴儿啼哭时出现，平卧或用手压时块肿可自行回纳，消失不见。一般无特殊不适，偶尔伴有局部胀痛和牵拉痛。随着疾病的发展，肿块可逐渐增大，自腹股沟下降至阴囊内或大阴唇，对行走带来不便，并且会影响劳动。肿块呈椭圆型，上端狭小，下端宽大。
腹外疝的发病及病程发展有一个过程，大致可分为三个阶段，各阶段的病理生理变化不同。
此期疝内容物可自行出入疝环，没有明确的病理生理紊乱。疝内容物突出与返纳常由于体位和腹压改变所致，疝内容物也不是固定的肠拌或器官，疝环邻近的有一定活动度的腹内脏器都可能在某次发作时突出疝环，成为疝内容物。本阶段疝内容物没有受到压迫或绞窄，但若为中空脏器，且在疝囊内停留时间较久，其自身功能(如蠕动，吸收、排泄)会有所减弱，出现轻微的病理生理紊乱。临床表现为腹胀、消化不良、便秘、尿频等症状。
疝内容物突出到疝环外以后，腹压仍持续增高或长期站立位、负重等，突出的疝内容物会不断增加，加之反复发作后疝环纤维化、弹性差，疝内容物不能自行返纳腹腔，需在疝外加压，方可返纳。若疝内容物和疝囊发生粘连则返纳困难。此期疝内容物在疝环处受到一定程度的挤压、绞窄，产生相应的病理生理紊乱，但疝内容物的血液循环良好。本阶段疝内容物若为大网膜，则没有明显病理生理紊乱出现。若为中空脏器则可出现较为明显的病理生理紊乱。主要是空腔脏器内的物质通过受阻，临床表现为疼痛、肿胀、压痛、局部闻及肠鸣音亢进及高声调气过水声。若为实质性内脏器官，也会表现出其功能的损害。
难复性疝的疝内容物没有及时返纳，在疝环处受到进一步挤压和缩窄。其病理生理改变加速。由于疝环绞窄，疝内容物血液循环受到影响，首先静脉回流障碍，而动脉压力较高，尚可克服疝窄压力，血流只进不出，疝内容物瘀血、肿胀、微循环障碍，毛细血管通透性增加，组织渗出增多。随之疝环处疝内容物受压进一步加重，导致动脉供血减少甚至停止，疝内容物绞窄、坏死、穿孔、肠瘘相继发生。这些严重的病理生理紊乱不断波及疝囊、疝外被盖和疝旁结构，并影响腹腔内脏器官和全身各系统。